Oral disease-modifying therapy for adult patients with spinal muscular atrophy type 2

Disease modifying therapy for adult patients with SMA still raises certain questions regarding its effectiveness, given the long-term chronic process with often significant neurological deficits at the time of initiation of therapy. This paper presents three clinical cases of adult sitter patients with SMA type 2, who began risdiplam therapy 16.5-41 years after the disease onset. All patients have been receiving therapy since 2020, at the time of observation for 2.5-3 years. All patients showed subjective and objective (using specialized scales) improvement during long-term therapy with risdiplam. In addition to an increase in muscle strength, mainly in the proximal and distal parts of the arms, several non-motor effects were also noted (including improved swallowing and breathing), which cannot be recorded using scales. No adverse events were recorded during therapy.Патогенетическая терапия взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) до сих пор вызывает определенные вопросы относительно ее эффективности, учитывая длительно текущий хронический процесс с нередко значительным неврологическим дефицитом на момент старта терапии. В настоящей работе представлены клинические наблюдения за 3 взрослыми пациентками со СМА типа 2, утратившими способность ходить и начавшими получать терапию препаратом рисдиплам через 16,5—41 год после дебюта симптомов заболевания. Все пациентки получают терапию с 2020 г., на момент наблюдения — в течение 2,5—3 лет. У всех пациенток зарегистрирована положительная субъективная и объективная (с использованием специализированных шкал) динамика на фоне длительной терапии препаратом рисдиплам. Помимо нарастания мышечной силы, преимущественно в проксимальных и дистальных отделах рук, отмечен также ряд немоторных эффектов (включая улучшение глотания и дыхания), которые невозможно зафиксировать с помощью шкал. Нежелательные явления за время терапии не зарегистрированы.