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Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11): An update

脊髓小脑共济失调 共济失调 肌张力障碍 医学 小脑共济失调 神经科学 病理 心理学
作者
Z W Gong,Lifang Lei
出处
期刊:European Journal of Neuroscience [Wiley]
卷期号:58 (2): 2623-2640 被引量:2
标识
DOI:10.1111/ejn.16054
摘要

Abstract Spinocerebellar ataxias, also called autosomal dominant cerebellar ataxias, are a group of neurological genetic diseases characterised by chronic, progressive cerebellar ataxia. The clinical hallmark of spinocerebellar ataxia is the loss of balance and coordination, accompanied by slurred speech. Spinocerebellar ataxia type 11 is a rare subtype of spinocerebellar ataxia caused by mutations in the tau tubulin kinase 2 gene. Patients with spinocerebellar ataxia are clinically characterised by slowly progressive cerebellar ataxia, trunk and limb ataxia, and eye movement abnormalities with occasional pyramidal features. Peripheral neuropathy and dystonia are rare. According to the literature, only nine families affected with spinocerebellar ataxia have been reported worldwide. Herein, a series of spinocerebellar ataxia cases are discussed in detail to determine the potential research direction of this dysfunction, including its epidemiology, clinical features, genetic characteristics, diagnosis and differential diagnosis, pathogenic mechanisms, treatment, prognosis, follow‐up, genetic counselling and future perspectives, and to improve the overall understanding of spinocerebellar ataxia among clinicians, researchers and patients.
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