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A novel homozygous PIGO mutation associated with severe infantile epileptic encephalopathy, profound developmental delay and psychomotor retardation: structural and 3D modelling investigations and genotype–phenotype correlation
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作者
Ameni Aguech,
L. Sfaihi,
Olfa Alila‐Fersi,
Roeya Kolsi,
Abdelaziz Tlili,
Thouraya Kammoun,
Ahmed Fendri,
Faïza Fakhfakh
出处
期刊:
Metabolic Brain Disease
[Springer Nature]
日期:2023-09-01
卷期号:38 (8): 2665-2678
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s11011-023-01276-6
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