A novel homozygous PIGO mutation associated with severe infantile epileptic encephalopathy, profound developmental delay and psychomotor retardation: structural and 3D modelling investigations and genotype–phenotype correlation

生物 外显子组测序 表型 张力减退 突变 错义突变 遗传学 癫痫 基因型 脑病 神经学 基因 医学 内科学 神经科学
作者
Ameni Aguech,L. Sfaihi,Olfa Alila‐Fersi,Roeya Kolsi,Abdelaziz Tlili,Thouraya Kammoun,Ahmed Fendri,Faïza Fakhfakh
出处
期刊:Metabolic Brain Disease [Springer Nature]
卷期号:38 (8): 2665-2678
标识
DOI:10.1007/s11011-023-01276-6

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