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Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder

色域 异染色质蛋白1 突变体 异染色质 染色质 单倍率不足 遗传学 细胞生物学 生物 表型 基因 核糖核酸 解旋酶
作者
Yukiko Kuroda,Aiko Iwata‐Otsubo,Kerith‐Rae Dias,Suzanna E.L. Temple,Koji Nagao,Lachlan De Hayr,Ying Zhu,Shin-Ya Isobe,Gohei Nishibuchi,Sarah K. Fiordaliso,Yuki Fujita,Alyssa L. Rippert,Samuel White Baker,Marco L. Leung,Daniel C. Koboldt,Adele Harman,Beth Keena,Izumi Kazama,Gopinath M. Subramanian,Kandamurugu Manickam,Betsy Schmalz,Maeson S. Latsko,Elaine H. Zackai,Michael R. Edwards,Carey‐Anne Evans,Matthew C. Dulik,Michael F. Buckley,Toshio Yamashita,W. Timothy O'Brien,Richard J. Harvey,Chikashi Obuse,Tony Roscioli,Kosuke Izumi
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-07-01 卷期号：25 (7): 100861-100861 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100861
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