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Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease
包装D1
多囊性肾病
遗传学
先证者
医学
外显子
突变
单倍型
基因检测
常染色体显性多囊肾病
生物
等位基因
基因
肾
作者
Paola Krall,
Cristina Pineda,
Patricia Ruíz,
Laia Ejarque,
Teresa Vendrell,
Juan Antonio Camacho,
Santiago Mendizábal,
Artur Oliver,
José Ballarín,
Roser Torrá,
Elisabet Ars
出处
期刊：
Pediatric Nephrology
[Springer Science+Business Media]
日期：2013-10-25
卷期号：29 (2): 223-234
被引量：19
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00467-013-2657-7
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