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Glycine substitution mutations by different amino acids in the same codon of COL7A1 lead to heterogeneous clinical phenotypes of dominant dystrophic epidermolysis bullosa
错义突变
表型
遗传学
突变
生物
锚定纤维
氨基酸
氨基酸取代
甘氨酸
基因
解剖
超微结构
作者
Takayuki Murata,
Takuji Masunaga,
Hiroshi Shimizu,
Y. Takizawa,
Akira Ishiko,
Naohito Hatta,
T. Níshikaẃa
出处
期刊：
Archives of Dermatological Research
[Springer Nature]
日期：2000-10-17
卷期号：292 (10): 477-481
被引量：36
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s004030000162
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