Incremental yield of whole‐genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta‐analysis

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作者
Norman Shreeve,C. Sproule,Kwong Wai Choy,Zirui Dong,Katarzyna Gajewska‐Knapik,Mark D. Kilby,Fionnuala Mone
出处
期刊:Ultrasound in Obstetrics & Gynecology [Wiley]
卷期号:63 (1): 15-23 被引量:21
标识
DOI:10.1002/uog.27491
摘要

First, to determine the incremental yield of whole-genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ultrasound. Second, to evaluate the turnaround time (TAT) and quantity of DNA required for testing using these pathways.
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