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Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants

异染性白质营养不良 芳基磺酸酶A 错义突变 白质营养不良 复合杂合度 生物 基因型 突变 等位基因 遗传学 内科学 神经学 医学 基因 病理 疾病 神经科学
作者
Taolin Li,Yonglan Huang,Chunyan Tao,Xi Yin,Xueying Su,Yongxian Shao,Cuili Liang,Minyan Jiang,Yamei Cai,Yunting Lin,Chunhua Zeng,X. Zhao,Li Liu,Wen Zhang
出处
期刊：Metabolic Brain Disease [Springer Nature]
日期：2024-05-22 卷期号：39 (5): 753-762
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s11011-024-01348-1
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