3号环状染色体综合征一例

患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因身材矮小来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后。