KaryoNet: Chromosome Recognition With End-to-End Combinatorial Optimization Network

端到端原则 染色体 计算机科学 人工智能 生物 遗传学 基因
作者
Chao Xia,Jiyue Wang,Yulei Qin,Juan Wen,Zhaojiang Liu,Ning Song,Lingqian Wu,Bing Chen,Yun Gu,Jie Yang
出处
期刊:IEEE Transactions on Medical Imaging [Institute of Electrical and Electronics Engineers]
卷期号:42 (10): 2899-2911 被引量:11
标识
DOI:10.1109/tmi.2023.3268889
摘要

Chromosome recognition is a critical way to diagnose various hematological malignancies and genetic diseases, which is however a repetitive and time-consuming process in karyotyping. To explore the relative relation between chromosomes, in this work, we start from a global perspective and learn the contextual interactions and class distribution features between chromosomes within a karyotype. We propose an end-to-end differentiable combinatorial optimization method, KaryoNet, which captures long-range interactions between chromosomes with the proposed Masked Feature Interaction Module (MFIM) and conducts label assignment in a flexible and differentiable way with Deep Assignment Module (DAM). Specially, a Feature Matching Sub-Network is built to predict the mask array for attention computation in MFIM. Lastly, Type and Polarity Prediction Head can predict chromosome type and polarity simultaneously. Extensive experiments on R-band and G-band two clinical datasets demonstrate the merits of the proposed method. For normal karyotypes, the proposed KaryoNet achieves the accuracy of 98.41% on R-band chromosome and 99.58% on G-band chromosome. Owing to the extracted internal relation and class distribution features, KaryoNet can also achieve state-of-the-art performances on karyotypes of patients with different types of numerical abnormalities. The proposed method has been applied to assist clinical karyotype diagnosis. Our code is available at: https://github.com/xiabc612/KaryoNet.
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