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A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities

生殖系 脱氮酶 遗传学 生物 种系突变 外显子组测序 泛素 癌症研究 突变 基因
作者
Masamune Sakamoto,Kenji Kurosawa,Koji Tanoue,Kazuhiro Iwama,Fumihiko Ishida,Yoshihiro Watanabe,Nobuhiko Okamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Eriko Koshimizu,Atsushi Fujita,Kazuharu Misawa,Satoko Miyatake,Takeshi Mizuguchi,Naomichi Matsumoto
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-11-30 卷期号：69 (2): 85-90 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01209-2
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