Molecular autopsy in the sudden cardiac death of a young woman: A first Canadian report

Standard autopsy of young victims with sudden cardiac death commonly does not identify a specific pathological diagnosis. In such cases, sudden cardiac death may be secondary to a genetic condition predisposing the patient to ventricular arrhythmias. Failure to identify a genetic etiology for an unexpected sudden death may leave surviving family members at risk for a similar tragedy. The case of a 21-year-old woman who died suddenly while at rest is presented. Molecular genetic analysis of tissue retrieved from the regional coroner's office identified a novel missense mutation in the KCNH2 gene, a gene known to cause the long QT syndrome. Standard autopsy of young victims with sudden cardiac death commonly does not identify a specific pathological diagnosis. In such cases, sudden cardiac death may be secondary to a genetic condition predisposing the patient to ventricular arrhythmias. Failure to identify a genetic etiology for an unexpected sudden death may leave surviving family members at risk for a similar tragedy. The case of a 21-year-old woman who died suddenly while at rest is presented. Molecular genetic analysis of tissue retrieved from the regional coroner's office identified a novel missense mutation in the KCNH2 gene, a gene known to cause the long QT syndrome. L’autopsie classique des jeunes victimes d’une mort cardiaque subite ne permet généralement pas de poser un diagnostic pathologique précis. Dans ces cas, la mort cardiaque subite peut être secondaire à un trouble génétique prédisposant le patient à des arythmies ventriculaires. Lorsqu’on omet de repérer une étiologie génétique à une mort cardiaque inattendue, la famille de la personne disparue risque de subir le même sort. On présente le cas d’une femme de 21 ans qui est morte subitement, au repos. L’analyse génétique moléculaire de tissus prélevés au bureau du coroner régional a permis de dépister une nouvelle mutation faux-sens du gène KCNH2, connu pour être responsable du syndrome du QT long. L’autopsie classique des jeunes victimes d’une mort cardiaque subite ne permet généralement pas de poser un diagnostic pathologique précis. Dans ces cas, la mort cardiaque subite peut être secondaire à un trouble génétique prédisposant le patient à des arythmies ventriculaires. Lorsqu’on omet de repérer une étiologie génétique à une mort cardiaque inattendue, la famille de la personne disparue risque de subir le même sort. On présente le cas d’une femme de 21 ans qui est morte subitement, au repos. L’analyse génétique moléculaire de tissus prélevés au bureau du coroner régional a permis de dépister une nouvelle mutation faux-sens du gène KCNH2, connu pour être responsable du syndrome du QT long.