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Germline NPM1 mutations lead to altered rRNA 2′-O-methylation and cause dyskeratosis congenita

先天性角化不良 生物 癌症研究 生殖系 骨髓衰竭 种系突变 遗传学 突变 表观遗传学 端粒酶 小核仁RNA 干细胞 核糖核酸 造血 非编码RNA 基因
作者
Daphna Nachmani,Anne Bothmer,Silvia Grisendi,Aldo Mele,Dietmar Bothmer,Jonathan D. Lee,Emanuele Monteleone,Ke Cheng,Yang Zhang,Assaf C. Bester,Alison Guzzetti,Caitlin Mitchell,Lourdes M. Mendez,Olga Pozdnyakova,Paolo Sportoletti,Maria Paola Martelli,Tom Vulliamy,Modi Safra,Schraga Schwartz,Lucio Luzzatto,Olivier Bluteau,Jean Soulier,Robert B. Darnell,Brunangelo Falini,Inderjeet Dokal,Keisuke Ito,John G. Clohessy,Pier Paolo Pandolfi
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2019-09-30 卷期号：51 (10): 1518-1529 被引量：100
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41588-019-0502-z
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