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Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies

粒线体疾病 遗传学 线粒体DNA 生物 线粒体呼吸链 基因 突变 外显子组测序 乳酸性酸中毒 转移RNA 呼吸链 张力减退 核糖核酸 线粒体 生物化学
作者
Metodi D. Metodiev,Kyle R. Thompson,Charlotte L. Alston,Andrew A. M. Morris,Langping He,Zarah Assouline,Marlène Rio,Nadia Bahi‐Buisson,Angela Pyle,Helen Griffin,Stefan J. Siira,Aleksandra Filipovska,Arnold Münnich,Patrick F. Chinnery,Robert McFarland,Agnès Rötig,Robert W. Taylor
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2016-07-01 卷期号：99 (1): 246-246 被引量：25
链接
ac.uk europepmc.org europepmc.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.06.013
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