TMEM151A as an alternative to PRRT2 in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: About three new cases

阵发性运动障碍 运动障碍 医学 运动障碍 儿科 神经科学 内科学 心理学 帕金森病 疾病
作者
Othman Mounir Alaoui,Pierre-François Charbonneau,Pauline Prin,M Mongin,Mathilde Choquer,Philippe Damier,Florence Riant,Bertrand Degos
出处
期刊:Parkinsonism & Related Disorders [Elsevier BV]
卷期号:108: 105295-105295 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.parkreldis.2023.105295
摘要

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) are movement disorders triggered by sudden voluntary movement. Variants in the TMEM151A gene have recently been associated with the development of PKD. We report three patients presenting PKD with different TMEM151A mutations, two of which have not been described yet.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
邓111111完成签到,获得积分10
1秒前
轻松板栗发布了新的文献求助10
1秒前
shusen发布了新的文献求助10
1秒前
CipherSage应助kk采纳,获得10
2秒前
2秒前
2秒前
3秒前
务实的筝发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
5秒前
5秒前
5秒前
luochunsheng完成签到,获得积分10
5秒前
7秒前
huhuiya完成签到 ,获得积分10
7秒前
苗条映寒发布了新的文献求助30
7秒前
Daisy发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
Y_完成签到,获得积分10
8秒前
轻松板栗完成签到,获得积分10
9秒前
情怀应助aaqq采纳,获得10
9秒前
领导范儿应助Xio采纳,获得10
10秒前
chenmmm完成签到,获得积分10
10秒前
10秒前
colin发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
所所应助risky采纳,获得10
11秒前
白念君发布了新的文献求助10
11秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
11秒前
洗澡用香香完成签到,获得积分10
12秒前
ttang11发布了新的文献求助10
12秒前
后会无期完成签到,获得积分10
12秒前
BulingBuling发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
歪比巴卜发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
辐睿完成签到,获得积分10
14秒前
我是老大应助下山采纳,获得30
14秒前
爆米花应助刘梦通采纳,获得30
15秒前
15秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Kinesiophobia : a new view of chronic pain behavior 2000
Cronologia da história de Macau 1600
BRITTLE FRACTURE IN WELDED SHIPS 1000
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures 1000
Developmental Peace: Theorizing China’s Approach to International Peacebuilding 1000
Traitements Prothétiques et Implantaires de l'Édenté total 2.0 1000
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 纳米技术 有机化学 物理 生物化学 化学工程 计算机科学 复合材料 内科学 催化作用 光电子学 物理化学 电极 冶金 遗传学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6132855
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 7960131
关于积分的说明 16519269
捐赠科研通 5249389
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2803272
邀请新用户注册赠送积分活动 1784388
关于科研通互助平台的介绍 1655208