[Analysis of PDK1 gene variants and prenatal diagnosis for eight pedigrees affected with autosomal dominant polycystic kidney disease].

包装D1 错义突变 先证者 桑格测序 遗传学 系谱图 生物 常染色体显性多囊肾病 多囊肾病 外显子组测序 无义突变 产前诊断 基因 突变 胎儿 怀孕
作者
Huijun Li,Peixuan Cao,Xiangyu Zhu,Yujie Zhu,Desheng Wu,Jie Li
出处
期刊:PubMed 卷期号:39 (9): 932-937
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210715-00597
摘要

PKD1 variants, including three novel variants, have been identified in the eight pedigrees affected with ADPKD. Based on these results, prenatal diagnosis and genetic counseling have been provided.
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