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A yeast based assay establishes the pathogenicity of novel missense ACTA2 variants associated with aortic aneurysms

生物 错义突变 酿酒酵母 肌动蛋白细胞骨架 肌动蛋白 突变体 遗传学 酵母 基因 突变 细胞骨架 细胞
作者
Cristina Calderan,Ugo Sorrentino,Luca Persano,Eva Trevisson,Geppo Sartori,Leonardo Salviati,María Andrea Desbats
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:32 (7): 804-812 被引量:1
标识
DOI:10.1038/s41431-024-01591-1

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