先证者
基因复制
多重连接依赖探针扩增
遗传学
产前诊断
拷贝数变化
医学遗传学
生物
外显子
医学
胎儿
基因
突变
怀孕
基因组
作者
Juan Zhao,Na Xu,Yufen Li,Yang Li,Shiyan Qiu,Li Zhu,Xuemei Sun
出处
期刊:PubMed
日期:2024-02-10
卷期号:41 (2): 187-192
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221202-00828
摘要
To explore the clinical manifestations and pathogenic variant in a family with epilepsy, developmental delay and brain deformity.
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