SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Mutations in the Hepatocyte Nuclear Factor-1β Gene Are Associated with Familial Hypoplastic Glomerulocystic Kidney Disease
移码突变
无义突变
生物
遗传学
外显子
突变
肝细胞核因子
内分泌学
内科学
基因
医学
错义突变
基因表达
作者
Coralie Bingham,
Michael Bulman,
Sian Ellard,
Lisa I.S. Allen,
Graham Lipkin,
William G. van’t Hoff,
Adrian S. Woolf,
Gianfranco Rizzoni,
Giuseppe Novelli,
Anthony J. Nicholls,
Andrew T. Hattersley
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier]
日期：2001-01-01
卷期号：68 (1): 219-224
被引量：285
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/316945
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
热情的觅云
完成签到
，获得积分
10
3秒前
苹果牌牛仔裤
完成签到，获得积分
10
11秒前
XG
上传了
应助文件
18秒前
张婉婉
完成签到，获得积分
10
22秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
50
22秒前
zxd
完成签到，获得积分
10
23秒前
彭于晏
的
应助
被
王文王
采纳，获得
10
25秒前
可爱的函函
的
应助
被
努力学习的小鹏
采纳，获得
10
30秒前
lie
发布了新的
文献求助
20
37秒前
可爱的函函
上传了
应助文件
39秒前
英俊的铭
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
40秒前
大模型
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
40秒前
努力学习的小鹏
发布了新的
文献求助
10
44秒前
Jasper
的
应助
被
努力学习的小鹏
采纳，获得
10
48秒前
领导范儿
的
应助
被
yijiawu
采纳，获得
10
55秒前
科研通AI2S
上传了
应助文件
1分钟前
深情安青
上传了
应助文件
1分钟前
封芹
发布了新的
文献求助
30
1分钟前
醉熏的沛萍
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
糕冷草莓
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
彭于晏
上传了
应助文件
1分钟前
王文王
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
醉熏的沛萍
完成签到，获得积分
10
1分钟前
XG
上传了
应助文件
2分钟前
123
完成签到，获得积分
10
2分钟前
无极微光
上传了
应助文件
2分钟前
烨枫晨曦
完成签到，获得积分
10
2分钟前
hhmiao_o
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
王文王
完成签到，获得积分
10
2分钟前
勤劳泽洋
完成签到，获得积分
10
2分钟前
我是老大
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
大模型
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
Jasper
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
所所
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
科目三
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
大个
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
852
的
应助
被
530
采纳，获得
10
2分钟前
范白容
完成签到
，获得积分
0
3分钟前
XG
撤回了
应助文件
3分钟前
佛系
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Kinesiophobia : a new view of chronic pain behavior
2000
Psychology and Work Today
1000
Research for Social Workers
1000
Mastering New Drug Applications: A Step-by-Step Guide (Mastering the FDA Approval Process Book 1)
800
Signals, Systems, and Signal Processing
510
Discrete-Time Signals and Systems
510
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
生物
医学
工程类
计算机科学
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
复合材料
内科学
化学工程
人工智能
催化作用
遗传学
数学
基因
量子力学
物理化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
5900369
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
6738907
关于积分的说明
15745944
捐赠科研通
5023334
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2705012
邀请新用户注册赠送积分活动
1652598
关于科研通互助平台的介绍
1600008
今日热心研友
小爱
76
150
GingerF
14
250
玄易
14
80
Cakoibao
220
Eden
10
90
XG
12
60
Ankar
170
无极微光
6
80
Criminology34
140
123
3
110
闪闪醉冬
9
40
nanfang
120
CJoanne
7
40
eric888
8
xh
5
30
互助
6
20
追寻的健柏
6
10
九月
4
20
酷波er
2
40
刘海清
4
20
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
小爱
GingerF
玄易
Cakoibao
Eden
XG
Ankar
无极微光
Criminology34
123
闪闪醉冬
nanfang
CJoanne
eric888
xh
互助
追寻的健柏
九月
酷波er
刘海清
皖公网安备34019202002308
