[The carotid body paraganglioma: a rare swelling of the neck].

副神经节瘤 SDHD公司 医学 SDHB系统 颈动脉体 颈动脉分叉 颈部肿块 放射科 嗜铬细胞瘤 种系突变 颈动脉 外科 病理 狭窄 突变 基因 生物化学 化学
作者
den Brave Ps,Balm Aj,Ron Balm
出处
期刊:PubMed 卷期号:159: A9230-A9230
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摘要

A carotid body paraganglioma is a rare tumour of the neck, which occurs at the level of the carotid bifurcation.A 52-year-old man was referred with a 10-year history of a swelling on the right side of his neck. Imaging revealed that this was a carotid body paraganglioma. The tumour showed no hormonal activity and there were no other paraganglioma localisations. We removed the tumour surgically, and histological examination confirmed the diagnosis of paraganglioma. Genetic investigation revealed that the patient was a carrier of a mutation in the succinate dehydrogenase complex, subunit D (SDHD) gene.A paraganglioma of the carotid body is usually benign and slow-growing. It is familial in about 50% of cases, with a characteristic mutation in the SDHD-gene. Surgical removal is often the treatment of choice. If there is too high a risk of injury due to surgery, or in cases of inoperability, a "wait and see" policy with radiological follow-up is implemented. Diagnostics, treatment and follow-up demand a multidisciplinary approach.

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