Illustration of a rare case of hereditary spastic paraplegia type 30 associated with a missense variant in the non-motor domain of KIF1A

遗传性痉挛性截瘫 错义突变 神经组阅片室 神经学 医学 截瘫 痉挛的 神经科学 物理医学与康复 遗传学 心理学 生物 突变 基因 表型 脊髓 脑瘫
作者
Halil Önder,Atay Vural,Aysun Gökçe,Bilge Koçer,Selçuk Çomoğlu
出处
期刊:Journal of Neurology [Springer Nature]
卷期号:269 (6): 3343-3346
标识
DOI:10.1007/s00415-021-10924-9
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