Características clínicas y pronósticas del carcinoma familiar de tiroides no medular

El carcinoma familiar de tiroides no medular (FNMTC, familial non-medulary thyroid carcinoma) se define por la presencia de 2 o más miembros familiares de primer grado con carcinoma diferenciado de tiroides (CDT). El objetivo de este estudio es analizar las características clínicas, anatomopatológicas y pronósticas del FNMTC respecto al carcinoma esporádico (CE). Estudio retrospectivo de los casos de CDT registrados en nuestro centro hospitalario durante el periodo 1990-2018. Se analizó a un total de 927 pacientes, de los cuales 61 son FNMTC, con un seguimiento medio de 9,7 ± 6,5 años. La prevalencia del FNMTC es del 6,6%, presentando un estadio TNM inicial más bajo (p = 0,003) debido a la mayor proporción de tumores inferiores a 2 cm (p = 0,003), además de ser más multifocales (p = 0,034) y del subtipo histológico papilar (p = 0,022), respecto al CE. No se detectaron diferencias significativas en la edad al diagnóstico (p = 0,347), género (p = 0,406), ni en otros marcadores de agresividad (bilateralidad, extensión extratiroidea, afectación ganglionar y metástasis). La tasa de persistencia/recurrencia (p = 0,656), supervivencia libre de enfermedad (p = 0,929) y mortalidad ocasionada por el propio tumor (p = 0,666) fueron comparables. En las familias con ≥ 3 familiares afectados, los tumores son más pequeños (p = 0,005), más multifocales (p = 0,040) y bilaterales (p = 0,002), además de haber una mayor proporción de hombres (p = 0,020). Los pacientes de la segunda generación presentaron al diagnóstico el FNMTC a una edad más precoz respecto a los de la primera (p = 0,001). El FNMTC presenta en nuestro estudio, en comparación con el CE, una estadificación TNM más baja, mayor multifocalidad y representación del subtipo papilar, con similares datos de agresividad y sin diferencias en el pronóstico. Familial non-medullary thyroid carcinoma (FNMTC) is defined by the presence of 2 or more first-degree family members with differentiated thyroid carcinoma (DTC). The aim of this study is to compare clinicopathological features and prognosis of FNMTC and sporadic carcinoma (SC). Retrospective study of DTC included in the hospital database during the period 1990-2018. A total of 927 patients were analyzed, 61 of them were FNMTC, with a mean follow-up of 9.7 ± 6.5 years. The prevalence of FNMTC was 6.6%, with a lower TNM staging presentation (P = .003) consequence of a higher proportion of tumors smaller than 2 centimeters (P=.003), combined with a greater multifocality (P=.034) and papillary histologic subtype (P=.022) compared to SC. No significant differences in age at diagnosis (P=.347), gender (P=.406), neither in other aggressiveness markers (bilaterality, extrathyroidal extension, lymph node involvement and metástasis) were detected. Rate of persistence/recurrence (P=.656), disease-free survival (P=.929) and mortality caused by the tumor itself (P=.666) were comparable. Families with ≥3 affected relatives, had smaller tumors (P=.005), more multifocality (P=.040) and bilaterality (P=.002), as well as a higher proportion of males (P=.020). Second generation patients present earlier FNMTC compared to those of the first generation (P=.001). In our study FNMTC presents a lower TNM staging, higher multifocality and papillary variant, with similar aggressiveness and prognosis compared to SC.