Ophthalmologic manifestations of Waardenburg syndrome

The Waardenburg syndrome is a group of rare genetic diseases, which clinical manifestations include neurosensory hearing loss, diminished pigmentation of forelock in the frontal region, iris heterochromia, medial canthus dystopia, and the presence of such changes in first-line relatives. The article presents a clinical case of type I Waardenburg syndrome, which developed de novo in a family. This case is unique in its combination of complete bilateral iris heterochromia and impaired choroidal pigmentation. The choroid did not only have hypopigmentation zones, but also large areas of hyper- and depigmentation. Such choroidal changes in Waardenburg patients has not been described in literature before. The diagnosis was confirmed by OCT of the anterior and posterior segments, angio-OCT, fluorescein angiography, indocyanine green angiography, fundus autofluorescence, and electrophysiological studies. The main ophthalmologic diagnostic criterion of Waardenburg syndrome in the present case, beside iris heterochromia, was the detection of iris thickness changes in hyper- and hypopigmentation areas with completely preserved structural and functional properties of the retina and choroid.Cиндром Ваарденбурга - это группа редких генетических заболеваний, основными признаками которых являются нейросенсорная тугоухость, нарушение пигментации пряди волос в лобной области, гетерохромия радужек, дистопия медиальной спайки век и наличие подобных изменений у родственников первой линии. В статье приведен клинический случай синдрома Ваарденбурга 1-го типа, развившегося в семье de novo. Уникальность случая заключается в сочетании полной двусторонней гипохромии радужек и нарушений пигментации хориоидеи. При этом собственно сосудистая оболочка имела не только зоны гипопигментации, но и обширные участки гипер- и депигментации. Подобные изменения хориоидеи при синдроме Ваарденбурга в литературе еще не описывались. Диагноз подтвержден результатами оптической когерентной томографии (ОКТ) переднего и заднего сегмента глаза, ОКТ-ангиографией, ангиографией глазного дна с флюоресцеином и индоцианином зеленым, оценкой аутофлюоресценции глазного дна и электрофизиологическими исследованиями. Основным офтальмологическим диагностическим критерием синдрома Ваарденбурга в данном случае, кроме гипохромии радужек, являлось выявление изменений толщины хориоидеи в зонах гипер- и гипопигментации при полной сохранности структурных и функциональных свойств сетчатой и сосудистой оболочек.