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[Analysis of TMC1 gene variants and prenatal diagnosis in four Chinese families affected with deafness].

生物 遗传学 基因 医学 产前诊断 胎儿 怀孕
作者
Shumin Ren,Chen Chen,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:38 (1): 37-41 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20200302-00118
摘要

Variant of the TMC1 gene probably underlay the deafness in the four families. Above findings have enhanced our understanding of the function of the TMC1 gene and enriched its variant spectrum. The results also facilitated genetic counseling and prenatal diagnosis for the families.
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