先证者
外显子
粘多糖病Ⅱ型
遗传学
产前诊断
变性高效液相色谱法
突变
无义突变
医学
突变试验
亨特综合征
基因
复合杂合度
生物
胎儿
错义突变
怀孕
内科学
疾病
酶替代疗法
作者
Bei Jia,Jinjie Xue,Desheng Liang,Lingqian Wu
出处
期刊:PubMed
日期:2009-02-01
卷期号:47 (2): 109-13
被引量:2
摘要
Mutation c.892C > T of IDS gene causes MPSII in this family and prenatal diagnosis in one affected fetus was achieved.
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