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Lamin A/C cardiomyopathy presenting as high-grade atrioventricular (AV) block, atrial fibrillation, heart failure and ventricular tachycardia in a single-family cluster

LMNA公司 心脏病学 心肌病 拉明 医学 内科学 心源性猝死 心力衰竭 心房颤动 基因突变 家族史 房室传导阻滞 室性心动过速 心脏病 突变 遗传学 生物 精神科 基因 核心
作者
Sarah Rachel Lubin,Shweta Paulraj,Jamal Ahmed
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:16 (6): e255605-e255605
标识
DOI:10.1136/bcr-2023-255605
摘要

Mutations in the lamin A/C (LMNA) gene have been associated with both cardiac and skeletal muscle abnormalities. Cardiac manifestations in LMNA cardiomyopathy have a variable age of onset and range from mild to life-threatening. We describe a case series illustrating manifestations of LMNA mutation in a single family with an extensive history of cardiac disease, including sudden cardiac death, and the implications for diagnosis and management. This discussion highlights potential presentations of LMNA mutations and the importance of genetic testing in patients with a family history of conduction abnormalities.

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