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Genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases has high positive predictive value and sensitivity in a NICU pilot trial

医学 新生儿重症监护室 临床试验 基因检测 儿科 置信区间 预测值 入射（几何） 前瞻性队列研究 内科学 光学 物理
作者
Stephen F. Kingsmore,Meredith S. Wright,L. Olsen,Brandan Schultz,Liana Protopsaltis,Dan Averbuj,Eric Blincow,Jeanne Carroll,Sara Caylor,Thomas Defay,Katarzyna A. Ellsworth,Annette Feigenbaum,Mia Gover,Lucia Guidugli,Christian Holm Hansen,Lucita Van Der Kraan,Chris M. Kunard,Hyuk Sung Kwon,Lakshminarasimha Madhavrao,Jeremy Leipzig,Yupu Liang,Rebecca Mardach,William R. Mowrey,Hung Van Nguyen,Anna‐Kaisa Niemi,Danny Oh,Muhammed Saad,Gunter Scharer,Jennifer Schleit,Shyamal S. Mehtalia,Erica Sanford Kobayashi,Laurie D. Smith,Mary Willis,Kristen Wigby,Rebecca Reimers
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2024-12-01 卷期号：111 (12): 2643-2667
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2024.10.020
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