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RPL26 variants: A rare cause of Diamond-Blackfan anemia syndrome with multiple congenital anomalies at the forefront

Diamond–Blackfan贫血 医学 先天性疾病 骨髓衰竭 贫血 遗传学 生物 内科学 基因 造血 干细胞 核糖核酸 核糖体
作者
Clémence Vanlerberghe,Frédéric Frénois,Thomas Smol,Anne‐Sophie Jourdain,Fabienne Escande,Emilie Ait‐Yahya,Abdulrahman Aldeeri,Timothy W. Yu,Valérie Cormier‐Daire,Jamal Ghoumid,Maureen Jacob,Ruth Newbury-Ecob,Sylvie Manouvrier,Jessica Platon,Sebastian Sailer,Perrine Brunelle,Lydie Da Costa,Florence Petit
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:26 (12): 101266-101266 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101266
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