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EARS2 mutations cause fatal neonatal lactic acidosis, recurrent hypoglycemia and agenesis of corpus callosum

乳酸性酸中毒 粒线体疾病 生物 氨酰tRNA合成酶 低血糖 胼胝体 线粒体 内科学 发育不全 突变 病理 内分泌学 医学 线粒体DNA 遗传学 转移RNA 解剖 胰岛素 基因 核糖核酸
作者
Katharina Danhauser,Tobias B. Haack,Bader Alhaddad,Marlen Melcher,Annette Seibt,Tim M. Strom,Thomas Meitinger,Dirk Klee,Ertan Mayatepek,Holger Prokisch,Felix Distelmaier
出处
期刊：Metabolic Brain Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2016-01-16 卷期号：31 (3): 717-721 被引量：16
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s11011-016-9793-2
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