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作者
Klaus Schwarz,Achille Iolascon,Fátima Verı́ssimo,Nikolaus S. Trede,Wyatt Horsley,Wen Chen,Barry H. Paw,Karl‐Peter Hopfner,Karlheinz Holzmann,Roberta Russo,Maria Rosaria Esposito,Daniela Spano,Luigia De Falco,Katja Heinrich,Brigitte Joggerst,Markus Rojewski,Silverio Perrotta,Jonas Denecke,Ulrich Pannicke,J. Delaunay,Rainer Pepperkok,H. Heimpel
出处
期刊:Nature Genetics
[Springer Nature]
日期:2009-06-28
卷期号:41 (8): 936-940
被引量:267
摘要
Klaus Schwarz and colleagues show that mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoetic anemia type II, a rare disease marked by defective cytokinesis in erythroblasts and membrane abnormalities in nucleated and peripheral red blood cells.
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