A case of cystinuria presenting with cerebellar ataxia and dementia

膀胱尿 胱氨酸 小脑 共济失调 内科学 内分泌学 小脑共济失调 化学 医学 神经科学 心理学 生物化学 半胱氨酸
作者
Rie Tohge,Shinichi Sakamoto,Makio Takahashi
出处
期刊:Practical Neurology [BMJ]
卷期号:16 (4): 296-299 被引量:4
标识
DOI:10.1136/practneurol-2016-001374
摘要

Cystinuria normally manifests as recurrent urinary stones and renal dysfunction, but can present to neurologists with ataxia, posterior column impairment, intellectual deficiency and pyramidal and extrapyramidal signs; the neuroradiological features include cerebellar, brainstem and cerebral atrophy. It is an autosomal recessive disease caused by a transport disorder of cystine and dibasic amino acids in renal proximal tubules. Most cases have an SLC3A1 and/or SLC7A9 gene mutation but some recent Japanese patients have had distinct heterozygous gene mutations. We report a patient with cystinuria with a heterozygous P482L mutation in the SLC7A9 gene, presenting with atrophy in the cerebellum, brainstem and cerebrum and with no urinary stones. Cystine, an amino acid comprising two cysteine molecules, is transported into cells via a cystine transporter. It is essential for producing hydrogen sulfate and the cellular antioxidant glutathione: these exert neuroprotection in astrocytes and cerebellar Purkinje cells. Although cystinuria is a metabolic disorder associated with renal dysfunction, we suspect that a trafficking defect of transporter rBAT–BAT1 in brain might cause neuronal degeneration, leading to cerebellar and cerebral atrophy.
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