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[Chinese expert consensus on genetic testing and genetic counseling for inherited cardiovascular diseases].
基因检测
遗传咨询
遗传学
医学
生物
出处
期刊:PubMed
日期:2024-07-24
卷期号:52 (7): 745-767
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20231231-00546
摘要
医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。.
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