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Broadening the Phenotype and Genotype Spectrum of Glycogen Storage Disease by Unraveling Novel Variants in an Iranian Patient Cohort

生物 队列 遗传学 基因型 外显子组测序 表型 基因座（遗传学） 等位基因 基因型-表型区分 糖原贮积病 基因检测 基因 生物信息学 内科学 糖原 医学 内分泌学
作者
Parinaz Moghimi,Feyzollah Hashemi‐Gorji,Sanaz Jamshidi,Sahand Tehrani Fateh,Shadab Salehpour,Hossein Sadeghi,Fatemeh Norouzi Rostami,Reza Mirfakhraie,Mohammad Miryounesi,Mohammad‐Reza Ghasemi
出处
期刊：Biochemical Genetics [Springer Nature]
日期：2024-04-15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10528-024-10787-5
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