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De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy

癫痫 智力残疾 外显子组测序 错义突变 张力减退 医学 神经发育障碍 外显子组 医学遗传学 生物信息学 精神科 遗传学 基因 生物 突变
作者
Lydia von Wintzingerode,Bruria Ben‐Zeev,Claudia Cesario,Katie Chan,Christel Depienne,Orly Elpeleg,Maria Iascone,Whitley V. Kelley,Marie‐Cécile Nassogne,Marcello Niceta,Lidia Pezzani,Nils Rahner,Nicole Revençu,Mir Reza Bekheirnia,Teresa Santiago‐Sim,Marco Tartaglia,Michelle L. Thompson,Marina Trivisano,Julia Hentschel,Heinrich Sticht,Rami Abou Jamra,Henry Oppermann
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-04-20 卷期号：25 (7): 100859-100859 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100859
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