癫痫
智力残疾
外显子组测序
错义突变
张力减退
医学
神经发育障碍
外显子组
医学遗传学
生物信息学
精神科
遗传学
基因
生物
突变
作者
Lydia von Wintzingerode,Bruria Ben‐Zeev,Claudia Cesario,Katie Chan,Christel Depienne,Orly Elpeleg,Maria Iascone,Whitley V. Kelley,Marie‐Cécile Nassogne,Marcello Niceta,Lidia Pezzani,Nils Rahner,Nicole Revençu,Mir Reza Bekheirnia,Teresa Santiago‐Sim,Marco Tartaglia,Michelle L. Thompson,Marina Trivisano,Julia Hentschel,Heinrich Sticht,Rami Abou Jamra,Henry Oppermann
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100859
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