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De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy

癫痫 智力残疾 外显子组测序 错义突变 张力减退 医学 神经发育障碍 外显子组 医学遗传学 生物信息学 精神科 遗传学 基因 生物 突变
作者
Lydia von Wintzingerode,Bruria Ben-Zeev,Claudia Cesario,Katie Chan,Christel Depienne,Orly Elpeleg,Maria Iascone,Whitley V. Kelley,Marie-Cécile Nassogne,Marcello Niceta,Lidia Pezzani,Nils Rahner,Nicole Revencu,Mir Reza Bekheirnia,Teresa Santiago-Sim,Marco Tartaglia,Michelle L. Thompson,Marina Trivisano,Julia Hentschel,Heinrich Sticht,Rami Abou Jamra,Henry Oppermann
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-07-01 卷期号：25 (7): 100859-100859
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100859
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