De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities

张力减退 错义突变 智力残疾 外显子组测序 神经发育障碍 自闭症谱系障碍 全球发育迟缓 自闭症 表型 遗传学 生物 医学 生物信息学 精神科 基因
作者
Scott Ward,Alexandrea Wadley,Chun-Hui Tsai,Paul J. Benke,Lisa Emrick,Kristen Fisher,Kimberly Houck,Hongzheng Dai,María J. Guillen Sacoto,William Craigen,Kimberly Glaser,David R. Murdock,Luis Rohena,Karin E.M. Diderich,Hennie T. Brüggenwirth,Brendan Lee,Carlos A. Bacino,Lindsay C. Burrage,Jill A. Rosenfeld
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:194 (1): 17-30
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.63399
摘要

Abstract The collection of known genetic etiologies of neurodevelopmental disorders continues to increase, including several syndromes associated with defects in zinc finger protein transcription factors (ZNFs) that vary in clinical severity from mild learning disabilities and developmental delay to refractory seizures and severe autism spectrum disorder. Here we describe a new neurodevelopmental disorder associated with variants in ZBTB47 (also known as ZNF651 ), which encodes zinc finger and BTB domain‐containing protein 47. Exome sequencing (ES) was performed for five unrelated patients with neurodevelopmental disorders. All five patients are heterozygous for a de novo missense variant in ZBTB47 , with p.(Glu680Gly) (c.2039A>G) detected in one patient and p.(Glu477Lys) (c.1429G>A) identified in the other four patients. Both variants impact conserved amino acid residues. Bioinformatic analysis of each variant is consistent with pathogenicity. We present five unrelated patients with de novo missense variants in ZBTB47 and a phenotype characterized by developmental delay with intellectual disability, seizures, hypotonia, gait abnormalities, and variable movement abnormalities. We propose that these variants in ZBTB47 are the basis of a new neurodevelopmental disorder.
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