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Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency

医学 21羟化酶 无症状的 先天性肾上腺增生 不育 酶缺乏 增生 内分泌学 内科学 儿科 怀孕 遗传学 生物化学 生物 化学
作者
Deborah P. Merke,Richard J. Auchus
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [New England Journal of Medicine]
卷期号:383 (13): 1248-1261 被引量:211
标识
DOI:10.1056/nejmra1909786
摘要

Congenital adrenal hyperplasia, a common autosomal recessive disorder, is potentially life-threatening in its classic form and may be asymptomatic or cause female infertility in its nonclassic form. This review focuses on CAH due to 21-hydroxylase deficiency.
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