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Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain 18F-FDG PET

外显率 人类遗传学 遗传学 遗传（遗传算法） 表型 突变 生物 遗传咨询 基因
作者
Armand Hocquel,Jean‐Marie Ravel,Laëtitia Lambert,Céline Bonnet,Guillaume Banneau,Bophara Kol,Laurène Tissier,Lucie Hopes,Mylène Meyer,Céline Dillier,Maud Michaud,Arnaud Lardin,Anne-Laure Kaminsky,Emmanuelle Schmitt,Liang Liao,François Zhu,Bronner Myriam,Carine Bossenmeyer‐Pourié,Antoine Verger,Mathilde Renaud
出处
期刊：Neurogenetics [Springer Nature]
日期：2022-07-05 卷期号：23 (4): 241-255 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-022-00695-4
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