Prenatal diagnosis and genetic counseling of a 10p11.23q11.21 duplication associated with normal phenotype

羊膜穿刺术 基因复制 核型 遗传咨询 产前诊断 比较基因组杂交 人类遗传学 dup公司 拷贝数变化 医学 遗传学 基因检测 染色体 生物 生物信息学 基因组 怀孕 胎儿 基因
作者
Jieping Song,Wei Jiang,Chengcheng Zhang,Bo Wang
出处
期刊:Molecular Cytogenetics [BioMed Central]
卷期号:15 (1) 被引量:3
标识
DOI:10.1186/s13039-022-00598-x
摘要

Abstract Background Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. Unbalanced chromosome abnormalities (UBCA) are either gains or losses or large genomic regions, but the affected person is not or only minimally clinically affected. CNVs and UBCA identified in prenatal cases need careful considerations and correct interpretation if those are harmless or harmful variants from the norm. Case presentation A 24-year-old, gravida 1, para 0, woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because the noninvasive prenatal testing (NIPT) results revealed a 12.4 Mb duplication from 10p11.2 to 10q11.2. GTG-banding karyotype analysis was performed on cultured amniocytes. Chromosomal microarray analysis (CMA) on uncultured amniocytes was performed. Results Chromosomal GTG-banding of the cultured amniocytes revealed a karyotype of 46,XX,dup(10)(p11.2q11.2). CMA detected a 12.5-Mb chromosomal duplication in the region of 10p11.23q11.21 (arr[GRCh37] 10p11.23q11.21(30,345,109_42,826,062) × 3). Conclusion The present report enlarges the known UBCA region 10p11.22-10q11.22 to 10p11.23-10q11.22. Also it highlights that an integration of prenatal ultrasound, NIPT, karyotype analysis, CMA and genetic counseling is helpful for the prenatal diagnosis of chromosomal deletions/duplications.

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