Axenfeld‐Rieger syndrome

颅面 遗传咨询 牙齿异常 遗传异质性 医学 遗传学 生物 基因 口腔正畸科 表型
作者
Morteza Seifi,Michael A. Walter
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:93 (6): 1123-1130 被引量:143
标识
DOI:10.1111/cge.13148
摘要

Axenfeld‐Rieger syndrome (ARS) is a clinically and genetically heterogeneous group of developmental disorders affecting primarily the anterior segment of the eye, often leading to secondary glaucoma. Patients with ARS may also present with systemic changes, including dental defects, mild craniofacial dysmorphism, and umbilical anomalies. ARS is inherited in an autosomal‐dominant fashion; the underlying defect in 40% of patients is mutations in PITX2 or FOXC1 . Here, an overview of the clinical spectrum of ARS is provided. As well, the known underlying genetic defects, clinical diagnostic possibilities, genetic counseling and treatments of ARS are discussed in detail.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
apocalypse完成签到 ,获得积分10
3秒前
guhao完成签到 ,获得积分10
4秒前
指导灰完成签到 ,获得积分10
4秒前
善良的火完成签到 ,获得积分10
15秒前
优雅夕阳完成签到 ,获得积分10
17秒前
Jasper应助光亮的自行车采纳,获得10
17秒前
miki完成签到,获得积分10
18秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
19秒前
糖宝完成签到 ,获得积分10
26秒前
KX2024完成签到,获得积分10
29秒前
松松发布了新的文献求助20
32秒前
nusiew完成签到,获得积分10
32秒前
huiluowork完成签到 ,获得积分10
33秒前
陶醉的翠霜完成签到 ,获得积分10
33秒前
33秒前
冷静如松完成签到 ,获得积分10
40秒前
42秒前
浮云完成签到 ,获得积分10
43秒前
屈岂愈完成签到,获得积分10
44秒前
58秒前
Pupil完成签到,获得积分10
58秒前
偏偏意气用事完成签到,获得积分10
59秒前
安安完成签到,获得积分10
1分钟前
cttc完成签到,获得积分10
1分钟前
Chnimike完成签到 ,获得积分10
1分钟前
1分钟前
红茸茸羊完成签到 ,获得积分10
1分钟前
年轻千愁完成签到 ,获得积分10
1分钟前
liu完成签到,获得积分10
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
Wanyeweiyu完成签到,获得积分10
1分钟前
Fury完成签到 ,获得积分10
1分钟前
风中幻梦完成签到,获得积分10
1分钟前
bigpluto完成签到,获得积分10
1分钟前
1分钟前
是谁还没睡完成签到 ,获得积分10
1分钟前
盘尼西林发布了新的文献求助10
1分钟前
zzz完成签到 ,获得积分10
1分钟前
dktrrrr完成签到,获得积分10
1分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038066
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575779
关于积分的说明 11373801
捐赠科研通 3305584
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819239
邀请新用户注册赠送积分活动 892655
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022