Axenfeld‐Rieger syndrome

颅面 遗传咨询 牙齿异常 遗传异质性 医学 遗传学 生物 基因 口腔正畸科 表型
作者
Morteza Seifi,Michael A. Walter
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:93 (6): 1123-1130 被引量:143
标识
DOI:10.1111/cge.13148
摘要

Axenfeld‐Rieger syndrome (ARS) is a clinically and genetically heterogeneous group of developmental disorders affecting primarily the anterior segment of the eye, often leading to secondary glaucoma. Patients with ARS may also present with systemic changes, including dental defects, mild craniofacial dysmorphism, and umbilical anomalies. ARS is inherited in an autosomal‐dominant fashion; the underlying defect in 40% of patients is mutations in PITX2 or FOXC1 . Here, an overview of the clinical spectrum of ARS is provided. As well, the known underlying genetic defects, clinical diagnostic possibilities, genetic counseling and treatments of ARS are discussed in detail.
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