Expanding the genetic and phenotypic spectrum of TRAPPC9 and MID2-related neurodevelopmental disabilities: report of two novel mutations, 3D-modelling, and molecular docking studies

遗传学 小头畸形 智力残疾 外显子组测序 错义突变 自闭症谱系障碍 自闭症 全球发育迟缓 表型 生物 基因 医学 精神科
作者
M. Kharrat,Chahnez Triki,Abir ben isaa,Wafa Bouchaala,Olfa Alila-Fersi,Jihen Chouchen,Yosra Ghouliya,Fatma Kamoun,Abdelaziz Tlili,Faiza Fakhfakh
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
标识
DOI:10.1038/s10038-024-01242-9
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