Pathogenic variants in autism gene KATNAL2 cause hydrocephalus and disrupt neuronal connectivity by impairing ciliary microtubule dynamics

心室肥大 生物 无意识 室管膜细胞 外显子组测序 神经科学 纤毛 表型 遗传学 基因 胎儿 中枢神经系统 怀孕
作者
Tyrone DeSpenza,Amrita Singh,Garrett Allington,Shujuan Zhao,Junghoon Lee,Emre Kiziltug,Mackenzi L. Prina,Nicole M. Desmet,Huy Dang,Jennifer Fields,Carol Nelson‐Williams,Junhui Zhang,Kedous Y. Mekbib,Evan Dennis,Neel H. Mehta,Phan Q. Duy,Hermela Shimelis,Lauren K. Walsh,Arnaud Marlier,Engin Deniz,Evelyn M. R. Lake,R. Todd Constable,Ellen J. Hoffman,Richard P. Lifton,Allan T. Gulledge,Steven Fiering,Andres Moreno‐De‐Luca,Shozeb Haider,Seth L. Alper,Sheng Chih Jin,Kristopher T. Kahle,Bryan W. Luikart
出处
期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [Proceedings of the National Academy of Sciences]
卷期号:121 (27) 被引量:3
标识
DOI:10.1073/pnas.2314702121
摘要

Enlargement of the cerebrospinal fluid (CSF)-filled brain ventricles (cerebral ventriculomegaly), the cardinal feature of congenital hydrocephalus (CH), is increasingly recognized among patients with autism spectrum disorders (ASD).
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