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De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias

单倍率不足 生物 遗传学 错义突变 神经嵴 表型 基因 细胞生物学
作者
Frederike L. Harms,Alexander J.M. Dingemans,Maja Hempel,Rolph Pfundt,Tatjana Bierhals,Christian Casar,Christian Müller,Jikke-Mien F. Niermeijer,J. Fischer,Arne Jahn,Christoph Hübner,Silvia Majore,Emanuele Agolini,Antonio Novelli,Jasper J. van der Smagt,Robert F. Ernst,Ellen van Binsbergen,Grazia M.S. Mancini,Marjon van Slegtenhorst,Tahsin Stefan Barakat,Emma Wakeling,Arveen Kamath,Lilian Downie,Lynn Pais,Susan M. White,Bert B.A. de Vries,Kerstin Kutsche
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-10-01 卷期号：25 (10): 100927-100927 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100927
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