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A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79

损失函数 癫痫 表型 智力残疾 复合杂合度 神经发育障碍 全球发育迟缓 疾病 基因 遗传学 杂合子优势 生物 自闭症 医学 神经科学 基因型 病理 精神科
作者
Allan Bayat,Zhenjiang Liu,Sheng Luo,Christina Fenger,Anne F. Højte,Bertrand Isidor,Benjamin Cogné,Austin Larson,Caterina Zanus,Flavio Faletra,Boris Keren,Luciana Musante,Isabelle Gourfinkel‐An,Perrine Charles,Caroline Demily,G. Lesca,Wenjing Liao,Dejian Ren
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2023-09-01 卷期号：25 (9): 100894-100894 被引量：5
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2023.100894
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