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Okur-Chung neurodevelopmental syndrome-linked CK2α variants have reduced kinase activity

生物 错义突变 张力减退 人类遗传学 表型 遗传学 神经发育障碍 激酶 突变 突变体 蛋白激酶A 基因
作者
Isabel Domínguez,José Manuel Cruz‐Gamero,Victor Corasolla Carregari,Nicolas Dacher,Sampathkumar Rangasamy,Andrea Urbani,Vinodh Narayanan,Heike Rebholz
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2021-05-04 卷期号：140 (7): 1077-1096 被引量：15
标识
DOI：10.1007/s00439-021-02280-5
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