Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance

计算生物学 数据集成 计算机科学 生物 数据挖掘 医学 生物信息学
作者
Paulo C. Lyra,Thales C. Nepomuceno,Marcele Lorentz Mattos de Souza,Géssica F. Machado,Mayara Duarte Veloso,Taciane Barbosa Henriques,Diandra Zipinotti dos Santos,Iuly G. Ribeiro,Roberto Silva Ribeiro,Letícia Batista Azevedo Rangel,Marcy E. Richardson,Edwin S. Iversen,Véronique Mari,Fergus J. Couch,Marcelo A. Carvalho,Álvaro N.A. Monteiro
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:23 (2): 306-315 被引量:29
标识
DOI:10.1038/s41436-020-00991-0
摘要

High quality functional data are available for BRCA1 missense variants and provide evidence for classification of 2355 VUS according to their pathogenicity.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
高高羊发布了新的文献求助10
刚刚
4秒前
脑洞疼应助科研通管家采纳,获得10
4秒前
阿比盖尔发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
4秒前
4秒前
4秒前
上官若男应助欢喜的巧荷采纳,获得10
5秒前
CipherSage应助kiou采纳,获得10
5秒前
深情安青应助lll采纳,获得10
5秒前
xiaoyaczl发布了新的文献求助30
5秒前
呢喃完成签到,获得积分10
7秒前
7秒前
虚拟的柠檬完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
彭于晏应助科研通管家采纳,获得10
8秒前
Hello应助科研通管家采纳,获得10
8秒前
科研通AI2S应助gh采纳,获得10
8秒前
FashionBoy应助科研通管家采纳,获得10
8秒前
香蕉觅云应助科研通管家采纳,获得10
8秒前
脑洞疼应助DamonFri采纳,获得10
8秒前
8秒前
无花果应助科研通管家采纳,获得10
8秒前
8秒前
orixero应助科研通管家采纳,获得10
9秒前
9秒前
Owen应助科研通管家采纳,获得10
9秒前
星辰大海应助科研通管家采纳,获得10
9秒前
9秒前
9秒前
天天快乐应助科研通管家采纳,获得10
9秒前
9秒前
9秒前
NexusExplorer应助科研通管家采纳,获得10
9秒前
10秒前
pingyy完成签到,获得积分10
10秒前
迅捷海狸完成签到,获得积分20
10秒前
huihui完成签到,获得积分10
10秒前
高高羊完成签到,获得积分10
11秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Kinesiophobia : a new view of chronic pain behavior 3000
Les Mantodea de guyane 2500
Signals, Systems, and Signal Processing 510
Discrete-Time Signals and Systems 510
Brittle Fracture in Welded Ships 500
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 生物 医学 工程类 计算机科学 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 复合材料 内科学 化学工程 人工智能 催化作用 遗传学 数学 基因 量子力学 物理化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 5941820
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 7064711
关于积分的说明 15886673
捐赠科研通 5072199
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2728359
邀请新用户注册赠送积分活动 1686934
关于科研通互助平台的介绍 1613254