Compound Heterozygosity for Hb S and a Novel Deletion of Dnase I Hypersensitivity Sites HS3 and HS4 of β-Globin Locus Control Region Results in Hb S/β+-Thalassemia Phenotype

生物 复合杂合度 遗传学 轨迹控制区 基因座(遗传学) 珠蛋白 胎儿血红蛋白 地中海贫血 分子生物学 错义突变 点突变 杂合子丢失 等位基因 血红蛋白病 表型 基因 溶血性贫血 突变 免疫学 基因表达 发起人 胎儿 怀孕
作者
Ali Amid,Barry Eng,Betty-Ann Hohenadel,Meredith Hanna,Lisa Nakamura,L. R. Walker,Melina Cheong,Melanie Kirby‐Allen,John S. Waye
出处
期刊:Blood [Elsevier BV]
卷期号:124 (21): 2692-2692
标识
DOI:10.1182/blood.v124.21.2692.2692

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