发布文献求助

A novel CRX variant (p.R98X) is identified in a Chinese family of Retinitis pigmentosa with atypical and mild manifestations

色素性视网膜炎 遗传学 生物 桑格测序 外显子组测序 无义突变 胡说 突变 单倍率不足 视网膜变性 损失函数 基因 复合杂合度 遗传异质性 错义突变 表型
作者
Yingchuan Zhu,Hao Tan,Jiarong Zeng,Dachang Tao,Yongxin Ma,Yunqiang Liu
出处
期刊：Genes & Genomics [Springer Nature]
日期：2018-11-20 卷期号：41 (3): 359-366 被引量：10
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s13258-018-0763-4
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
甜美的瑾瑜完成签到，获得积分10
1秒前
郭郭完成签到 ，获得积分10
1秒前
白衣修身完成签到，获得积分10
1秒前
2秒前
2秒前
ColinWine完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
666发布了新的文献求助10
4秒前
宁为树完成签到，获得积分10
4秒前
丰富诗柳发布了新的文献求助10
4秒前
甜美的夏之完成签到，获得积分10
5秒前
好困的应助被想飞的猪采纳，获得10
5秒前
jyu完成签到，获得积分10
6秒前
6秒前
微醺钓青鱼完成签到 ，获得积分10
8秒前
东山发布了新的文献求助10
8秒前
丹阳阳完成签到，获得积分10
8秒前
负数完成签到，获得积分10
9秒前
剑逍遥完成签到 ，获得积分10
9秒前
未晞完成签到，获得积分10
9秒前
9秒前
9秒前
2010完成签到，获得积分10
10秒前
李真完成签到 ，获得积分10
10秒前
西西里柠檬完成签到，获得积分10
10秒前
顾文杰完成签到 ，获得积分10
10秒前
幸福大白完成签到，获得积分10
11秒前
贵金属完成签到，获得积分10
11秒前
郑堰爻完成签到 ，获得积分10
11秒前
夏xia完成签到，获得积分10
11秒前
fthpzhu完成签到 ，获得积分10
12秒前
QQLL完成签到，获得积分10
12秒前
炙热的远侵完成签到，获得积分20
12秒前
grs完成签到，获得积分10
13秒前
奶油布丁发布了新的文献求助10
15秒前
da发布了新的文献求助10
15秒前
丰富诗柳完成签到，获得积分10
16秒前
梓泽丘墟的应助被科研通管家采纳，获得20
17秒前
雨相所至的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
CodeCraft的应助被科研通管家采纳，获得10
17秒前
高分求助中
Lire en communiste 1000
Ore genesis in the Zambian Copperbelt with particular reference to the northern sector of the Chambishi basin 800
Becoming: An Introduction to Jung's Concept of Individuation 600
Communist propaganda: a fact book, 1957-1958 500
Briefe aus Shanghai 1946‒1952 (Dokumente eines Kulturschocks) 500
A new species of Coccus (Homoptera: Coccoidea) from Malawi 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3167282
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2818798
关于积分的说明 7922523
捐赠科研通 2478563
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1320404
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 632776
版权声明 602443
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通