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Systematic discovery of complex insertions and deletions in human cancers

计算生物学 生物 遗传学 生物信息学
作者
Kai Ye,Jiayin Wang,Reyka Jayasinghe,Eric-Wubbo Lameijer,Joshua F. McMichael,Jie Ning,Michael D. McLellan,Mingchao Xie,Song Cao,Venkata D. Yellapantula,Kuan‐lin Huang,Adam Scott,Steven M. Foltz,Beifang Niu,Qianxi Feng,Rick Jansen,P. Eline Slagboom,Feng Chen,Michael C. Wendl,Li Ding
出处
期刊:Nature Medicine [Nature Portfolio]
卷期号:22 (1): 97-104 被引量:102
标识
DOI:10.1038/nm.4002
摘要

Complex insertions and deletions (indels) are formed by simultaneously deleting and inserting DNA fragments of different sizes at a common genomic location. Here we present a systematic analysis of somatic complex indels in the coding sequences of samples from over 8,000 cancer cases using Pindel-C. We discovered 285 complex indels in cancer-associated genes (such as PIK3R1, TP53, ARID1A, GATA3 and KMT2D) in approximately 3.5% of cases analyzed; nearly all instances of complex indels were overlooked (81.1%) or misannotated (17.6%) in previous reports of 2,199 samples. In-frame complex indels are enriched in PIK3R1 and EGFR, whereas frameshifts are prevalent in VHL, GATA3, TP53, ARID1A, PTEN and ATRX. Furthermore, complex indels display strong tissue specificity (such as VHL in kidney cancer samples and GATA3 in breast cancer samples). Finally, structural analyses support findings of previously missed, but potentially druggable, mutations in the EGFR, MET and KIT oncogenes. This study indicates the critical importance of improving complex indel discovery and interpretation in medical research.
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