[Analysis of ARID1B gene variants in two Chinese pedigrees with Coffin-Siris syndrome].

系谱图先证者桑格测序遗传学外显子组测序生物基因遗传咨询突变

作者

Yanbao Xiang,Ru Wan,Huanzheng Li,Chenyang Xu,Yunzhi Xu,Shaohua Tang

出处

期刊：PubMed 日期：2022-03-10 卷期号：39 (3): 282-285

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20201204-00845

摘要

The c.5467delG (p.Gly1823fs) and c.5545delA (p.Lys1849fs) variants of the ARID1B genes probably underlay the CSS in the two probands. Above results have enabled genetic counselling and prenatal diagnosis for the pedigrees.

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