Dravet综合征
错义突变
癫痫
医学
突变
表型
基因型
癫痫综合征
儿科
内科学
遗传学
生物
肌阵挛性癫痫
基因
精神科
作者
Sameer M. Zuberi,Andreas Brunklaus,Rachael Birch,Eleanor Reavey,John S. Duncan,GORDON FORBES
出处
期刊:Neurology
[Ovid Technologies (Wolters Kluwer)]
日期:2011-01-19
卷期号:76 (7): 594-600
被引量:250
标识
DOI:10.1212/wnl.0b013e31820c309b
摘要
These findings help define the clinical significance of specific SCN1A mutations based on mutation class and amino acid property and location.
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